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流行科学系列1.5证据链分析:回归医学解释

时间:2019-07-30 22:09来源:每日一雷 作者:每日一雷 点击:

遗传病测序数据分析解读科普系列

第1.5期

证据分析回归医学解释

好的工具,让复杂遗传病易于被诊断

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背景介绍

本期是解读知识篇的最后一部分内容,之前的文章主要介绍了数据解读的主要步骤,即从原始变异文件到确定疾病相关性变异。

确定变异后,下一步就是要出正式一份临床报告了,但报告中光有变异位点的相关信息是不够的,因为相关性不足以作为直接证据,还需要有相应的医学相关证据,赋予变异可解释性。

因此本期的主题为介绍报告的医学解释性证据,让一份医学报告更加完整。


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解释性的前提

“解释性”不等于“ACMG变异指南”

一些读者看到“解释性”,第一反应就是“ACMG变异分类指南”。其实没错,“ACMG变异分类指南”确实是一个变异解释性的分类框架,按照指南的原则(如PVS1,BS1证据等)确实能给变异一个解释性的分类(如pathogenic,VUS等),但ACMG指南不是唯一的证据性指南,原因很简单,借用一句话:

一千个人眼中有一千个哈姆雷特

流行科学系列1.5证据链分析:回归医学解释


证据链框架的目的

了解证据链框架和ACMG指南的关系前,首先需要了解为什么需要证据链框架,根据循证医学的原则,任何关于医学决策的信息都需要有相应的证据支持。

因此,判断变异是否为致病性相关也需要相应的证据支持。在这个前提下,ACMG提出了变异分类的28条证据框架。

流行科学系列1.5证据链分析:回归医学解释

ACMG变异分类框架

因此,ACMG变异分类指南属于变异解释性的框架之一,但由于不同研究机构对变异分类过程的认知不同,对相应解释性证据的框架构建也会有一些差异,即

一千个机构眼里有一千个不同的证据链框架

但多数还是会遵循相应的知识框架,例如遗传学定律和信息学原则等。

流行科学系列1.5证据链分析:回归医学解释

证据体系也会遵守基本的科学知识体系


2

ACMG以外的证据链框架

Sherloc——ACMG的升级版证据框架

(责任编辑:admin)
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